9種疾病可通過篩查發(fā)現(xiàn)
“我們?cè)诘轮菔行律鷥杭膊『Y查中心得知,孩子患有苯丙酮尿癥,醫(yī)生說如果不及時(shí)治療孩子長(zhǎng)大后就會(huì)變成智障。 ”近日,在德州市婦幼保健院帶孩子做康復(fù)治療的張女士說,3年前家里添了兒子,但喜悅很快被一種叫“鼠尿兒”的苯丙酮尿癥遺傳代謝病擊得粉碎,幸運(yùn)的是,孩子及時(shí)得到了治療,目前發(fā)育完全正常。
據(jù)市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心網(wǎng)絡(luò)管理部主任崔文霞介紹，新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱，其目的是對(duì)那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。目前德州市開展的新生兒先天性遺傳代謝病篩查有29種。
看起來健康的孩子也要篩查
大多患有先天性代謝性疾病的嬰兒在出生時(shí)和健康的孩子沒有區(qū)別，當(dāng)數(shù)月后父母發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育異常時(shí)，孩子的智力和身體器官可能已經(jīng)遭受到不可逆轉(zhuǎn)的損傷，因此，出生時(shí)表面上看起來健康的孩子也應(yīng)該進(jìn)行篩查。
比如苯丙酮尿癥患兒，早期沒有特異表現(xiàn)，通常會(huì)在出生3至6個(gè)月時(shí)才逐漸出現(xiàn)臨床癥狀——經(jīng)常嘔吐，皮膚出現(xiàn)濕疹，頭發(fā)逐漸轉(zhuǎn)黃，皮膚和虹膜顏色變淺，尿液和汗液有一種特殊的臭味。同時(shí)，患兒神經(jīng)、智力發(fā)育落后的癥狀也開始有所體現(xiàn)，6個(gè)月后，患兒會(huì)有“軟”的表現(xiàn)，例如不會(huì)爬、扶著站立時(shí)會(huì)突然“軟趴”下去。但若早期治療，可減輕對(duì)孩子的傷害。有研究表明，出生3個(gè)月以內(nèi)是苯丙酮尿癥患兒最佳的治療時(shí)期?；純涸?個(gè)月內(nèi)接受治療，不會(huì)出現(xiàn)智力損害；3個(gè)月以內(nèi)開始治療，智力可接近正常；1歲以后才開始治療，IQ常在50以下（IQ在90以上為正常）。進(jìn)行新生兒疾病篩查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)該病，及早治療。
據(jù)德州市婦幼保健院統(tǒng)計(jì)，在今年上半年參加篩查的4萬多名新生兒中，先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、戊二酸血癥1型、甲基丙二酸血癥、高脯氨酸血癥、多種羧化酶缺乏癥累計(jì)病例有200人，總發(fā)病率1/2000。經(jīng)各種疾病統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)分析，德州市遺傳代謝病發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高全國(guó)平均水平，但所有確診患兒均得到及時(shí)有效治療，現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)正常，早發(fā)現(xiàn)、早確診、早治療、早康復(fù)的意義得以真正體現(xiàn)。崔文霞提醒，新生兒疾病篩查關(guān)乎孩子生命健康，希望家長(zhǎng)重視起來。
□本報(bào)記者滕璐本報(bào)通訊員李紅季冬